REAGENT NEONATAL ELISA

Description

Tes Skrining Bayi Baru Lahir Menggunakan Sampel Spot Darah Kering (DBS)

Biasanya, semua bayi baru lahir diperiksa secara rutin untuk kelainan genetik, metabolisme, hormonal dan fungsional tertentu. Sebagian besar cacat lahir ini tidak memiliki efek langsung pada bayi tetapi, kecuali terdeteksi dan diobati sejak dini, dapat menyebabkan masalah fisik, keterbelakangan mental dan, dalam beberapa kasus, kematian. Untungnya, sebagian besar bayi diberi surat keterangan sehat saat diuji. Namun, banyak bayi yang ditemukan memiliki kelainan metabolisme dan dalam kasus ini, hanya diagnosis dini dan pengobatan yang tepat yang dapat membuat perbedaan antara perkembangan yang sehat dan gangguan seumur hidup. Banyak dari tes menggunakan spesimen darah yang diambil sebelum bayi meninggalkan rumah sakit: tumit atau jari bayi ditusuk untuk mendapatkan beberapa tetes darah dan disemprotkan ke kertas saring untuk analisis laboratorium (Dried Boold Spot atau DBS).

Penyakit pada bayi baru lahir yang secara rutin diskrining adalah:

Gangguan endokrin: Hipotiroidisme kongenital (TSH, Congenital Adrenal Hyperplasia (17-OHP))
Gangguan sel darah: Kekurangan Glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD)
Kesalahan metabolisme karbohidrat bawaan: Galactosemia (TOTAL GALACTOSE)
Kesalahan metabolisme asam amino bawaan: Phenylketonuria (PKU), Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Penyakit genetik dan gangguan metabolisme: Cytic Fibrosis (uji skrining IRT), defisiensi Biotinidase (tes skrining BTD)